Китайски учени промениха генома на човешки ембриони за пръв път в света.

Резултатите са публикувани в списание Protein & Cell и потвърдиха слуховете появили се преди месец за провеждането на подобен експеримент и етичните въпроси, които той повдига.

Ръководителят на експеримента Жунжио Хуанг се опита да успокои страстите като заяви, че са използвани негодни ембриони, които не могат да бъдат износени и които са били доставени от клиника по оплождане в Гуангжу. Екипът се е опитал да промени генът отговорен за заболяването таласемия, изплозвайки техника за редакция на гени известна като CRISPR/Cas9. Изследователите казват, че са се сблъскали със сериозни проблеми при използването на метода.

Според някои, генетичните изменения в ембрионите имат бляскаво бъдеще, защото могат да изкоренят генетичните заболявания преди раждането на детето. Според други обаче това поражда редица етични въпроси. Някои изледователи предупредиха, че тъй като генетичните изменения се предават по наследство, те могат да предизвикат непредвидими последици у бъдещите поколения.

Изследването направено от Екипа на Хуанг ще разпали отново дебата за намесата в човешките ембриони. Появи се информация, че и други групи в Китай експериментират с човешки ембриони.

Техниката използвана от екипа на Хуанг включва инжектиране на ембриони с комплекса ензими CRISPR/Cas9, който се съединява с ДНК на определени места. Коплексът може да бъде програмиран така, че да открива проблемните гени, които по-късно замества или поправя чрез друга молекула, която се намесва по същото време. Системата е добре проучена в човешки клетки от възрастни индивиди и в животински ембриони. За пръв път обаче сега се правят опити с човешки ембриони.

Хуанг и колегите му са искали да разберат дали процедурата може да замени ген в едноклетъчен оплоден човешки ембрион. Ембрионът е бил предоставен от клиника по изкуствено оплождане и е бил негоден за трансфер защото съдържал допълнителен комплект хромозоми, вследствие на оплождане от 2 сперматозоида.

Екипът на Хуонг е искал да проучи възможността системата CRISPR/Cas9 да поправи гена наречен HBB, който кодира човешкия β-globin протеин. Мутациите в този ген са отговорни за таласемията.

Екипът инжектирал 86 ембриона и изчакал 48 часа, за да предостави достатъчно време на ситемата CRISPR/Cas9 и намолекулите заместващи липсващата ДНК да подействат, а на ембриона да се размножи до 8 клетки. От оцелелите 71 ембрина, 54 са били подложени на генетични тестове. Оказало се че едва при 28 е имало спойка, а много малка част от тях са съдържали заместващ генетичен материал. 

"Ако искаме да използваме метода при нормални ембриони, резултата трябва да е близо до 100%, затова спряхме", казва Хуанг. За него методът все още е твърде незрял.

Той и екипът му установили изненадващ брой неочаквани мутации, причинени от комплекса CRISPR/Cas9 и работата му върху други части от генома. Това е ефектът, който предизвиква множество загрижености, защото тези непланирани и неочаквани мутации при промяната на гени могат да бъдат вредни. Количеството на тези мутации е било значително по-високо в сравнение с опитите с човешки възрастни клетки и миши ембриони. Хуанг отбелязва, че екипът му е работил само върху част от генома , това означава, че есперименти върху целия геном биха предизвикали много повече мутации.

Хуанг признава, че ниската ефективност на метода и големия брой мутации може да са предизвикани от факта, че се е работело с негодни ембриони. Той добавя, че не знае дали техниката ще доведе до различни резултати при нормални ембриони.

Авторитетното издание Nature and Science е отказало да публикува изследването по етични причини, а ученият Едуард Ланпиер казва, че изследването трябва да бъде преустановено, за да отвори място за обширна дисусия в коя посока трябва да поемат учените.

Междувременно Хуанг планира да намали броя на мутациите, като използва човешки клетки от възрастни индивиди и животниски модели. Той обмисля нови стратегии, включващи употребата на ензими. Съществува и друг метод освен CRISPR/Cas9 за генетични изменения наречен TALEN, за който се вярва, че предизвиква по-малко нежелани мутации.

Дебатите около генетичните измемения в човешките ембриони ще продължат, Ланпиер се страхува, че сравнително лесния и прост метод CRISPR/Cas9 ще предизвика вълна от експерименти по света.

Според неназован източник в Китай поне 4 групи вече се оптиват да променят гени в човешки ембриони.