Юлиан Ковачев е включен в световната статистика на хората с това заболяване

Община Смолян се присъединява към инициативата за отбелязване на 22 октомври – Международен ден на синдрома на Фелан-Макдермид като освети в зелено сградата на администрацията

На 22 октомври всяка година се отбелязва Международния ден на синдрома на Фелан-Макдермид (Phelan-McDermid) - ПМС . А знаете ли, че единственият диагностициран с този синдром в България е от Смолян. Това е 18-годишният Юлиан Ковачев. Неговата майка Арсения Буцова се срещна с вр.и.д. кмет на Смолян инж.Мариана Цекова, за да разкаже за този синдром.

Община Смолян ще се присъедини към инициативата за отбелязване на Международния ден на ПМС, като на 22 октомври в 20.00 часа ще бъде осветена в зелено фасадата на централния вход на общината. Целта е да се повиши информираността за важността на ранното откриване на заболяването. С тази инициатива се дава надежда на деца и възрастни, които са част от общността за над 7000 редки заболявания, разказа Аресения.

Синдромът на Фелан –Макдермид възниква, когато човек се роди с генетично изтриване или промяна/вариант/ на специфична част от неговата 22-ра хромозома.

Докато продължаваме да повишаваме осведомеността, че този синдром променя всичко, ние се ангажираме да хвърлим светлина върху предизвикателствата и триумфите на засегнатите от ПМС.

Преди да бъде открито това заболяване семейството на Юлиан е провеждало терапия за деца с умствена изостаналост, която не е дала резултат. След консултация с генетик е направено пълно екзонно секвениране на гените и се установява, че детето е с мутация на ген Shank 3 в 22 –ра хромозома. След това майката започва да се интересува в социалните мрежи и да търси информация. Оказало се е, че няма друг диагностициран на този етап случай в България с този синдром.

Въпреки, че диапазонът и тежестта на симптомите може да варира, ПМС обикновено се характеризира с неонатална хипотония (нисък мускулен тонус при новороденото), интелектуална инвалидност от различна степен, отсъстваща до силно забавена реч, умерено до дълбоко забавяне на развитието, и незначителни дисморфни особености.

Други общи характеристики са поведенческите проблеми, включително разстройство на аутистичния спектър или аутистични черти, намалено възприемане на болката, двигателни забавяния, нарушения на съня и гърчове. В момента няма лечение специално за ПМС, но много от симптомите се управляват от терапии и / или лекарства и изследователите работят усърдно, за да подобрят разбирането и познаването на ПМС и да намерят лекарства и терапии, които могат да подобрят живота на хората засегнати от ПМС.

Юлиан не може сам да се облича и храни, но обича да е сред природата, да слуша музика, да пътува и гледа детски филми.

Станахме член от световната статистика на хората със Phelen-Mc dermid syndrome, каза още Арсения. Тя обгражда с любов и грижи сина си и продължава да търси начини да подобри и разнообрази начина му на живот. Майката се обръща с апел и към майките, чиито деца са със заболявания от аутистичния спектър да не се предават, а да търсят начини да изследват децата си, да споделят за проблемите си и да знаят, че не са сами.